miércoles, 04 de marzo de 2020 |Hora: : :

Universidad Nacional de La Plata


Un laboratorio de la UNLP es el único en diagnosticar una patología poco frecuente

Fecha Publicación: 04/03/2020  10:00 

El Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos es el único centro público del país que ofrece diagnóstico para la enfermedad de Fabry
 
 
El Laboratorio de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL), perteneciente al Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP, UNLP-CONICET), es el único centro público del país que ofrece diagnóstico confirmatorio de laboratorio a pacientes que padecen la enfermedad de Fabry.
 
La enfermedad de Fabry es una patología crónica y progresiva que pertenece al grupo de las denominadas enfermedades lisosomales, trastornos hereditarios que se producen por la incapacidad de degradar diversas moléculas por un defecto funcional específico. A medida que avanza, puede afectar severamente órganos vitales como el riñón y el corazón, reduciendo sensiblemente la expectativa de vida del paciente. 
 
Sin embargo, uno de los principales obstáculos para poder iniciar el tratamiento radica en que se trata de enfermedad sub diagnosticada y con errores de diagnóstico.
 
Si bien se creía que la incidencia clásica de la enfermedad Fabry era de 1 en 40.000 varones nacidos vivos, nuevos estudios realizados en Italia a todos los bebés recién nacidos (de ambos sexos) determinaron valores de incidencia de 1 en 3.000. 
 
 
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
 
La doctora Paula Rozenfeld, directora del DIEL, explicó: "la enfermedad de Fabry es una patología genética de herencia ligada al cromosoma X, que se debe a la deficiencia de la actividad de la enzima lisosomal α–galactosidasa A. La función de esta enzima consiste en la degradación de su sustrato, el lípido llamado globotriaosilceramida en los lisosomas de las células de diferentes tejidos del cuerpo. La padecen tanto varones como mujeres".
 
"La enfermedad de Fabry se encuentra subdiagnosticada en Argentina, así como en el resto del mundo. Esto se debe a que es una enfermedad poco frecuente, poco tenida en cuenta en el diagnóstico diferencial por parte de la comunidad médica, con síntomas inespecíficos y multisistémicos que comienzan insidiosamente desde la niñez. El subdiagnóstico es algo común dentro de las enfermedades poco frecuentes", detalló Rozenfeld.
 
Y agregó: "ante esta situación, nuestro laboratorio trabaja desde el 2003 con el fin de difundir la enfermedad en la comunidad médica, y ofrecer la posibilidad del diagnóstico a los pacientes, y colaborar y asesorar con el seguimiento clínico y tratamiento de los pacientes diagnosticados".
 




Fuente: (Universidad Nacional de La Plata)

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